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viernes, 30 de julio de 2010

Dedos de Martillo

Dedos de Martillo

¿QUÉ ES?

Es una deformacióne cualquier dedo del pie, el cual toma una posición doblada hacia abajo como garra. En términos generales se dice que es el torcimiento anormal de cualquier dedo del pie.

CAUSAS

Este problema puede ser adquirido de manera congénita, por artritis, enfermedades neuromusculares o por usar zapatos pequeños o angostos.

Existen dos tipos de pie de martillo:

  • Los flexibles que generalmente se enderezan cuando el paciente se pone de pie y el peso cae sobre ellos
  • Los rígidos no se enderezan y tienen un trauma producido por los zapatos produciendo dolor y formación de callosidades.

SÍNTOMAS

FACTORES DE RIESGO

PREVENCIÓN

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Tratamiento

El tratamiento de esta enfermedad dependerá de la causa de la deformidad para los dedos de pie de martillo. En caso de que sea flexible, se recomienda usar zapatos apropiados o inyecciones de esteroides. Para corregir el pie de martillo rígido, se recomienda la cirugía, utilizando dos procesos quirúrgicos:

  • Un pedazo pequeño de hueso se remueve del dedo del pie para enderezarlo, y se balancea la tensión del músculo extensor para prevenir la reincidencia.
  • Cuando existen deformidades múltiples o la corrección de otras deformidades de los pies se unen la coyuntura del dedo del pie para prevenir que suelde nuevamente.
Otra opción, puede ser la cirugía ambulatoria donde se aplica anestesia local y al paciente se le permite caminar al concluir la cirugía otorgándole un zapato post- operatorio que se le da al paciente para que lo use aproximadamente durante una semana. Este es un procedimiento quirúrgico que no tiene mayor complicación y se pueden obtener muy buenos resultados, consulte a su médico.






jueves, 15 de julio de 2010

Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada la aparición de fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.



Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.


jueves, 1 de julio de 2010

Insomnio Familiar Fatal - Tema sugerido por : Rocio .R.


Insomnio Familiar Fatal
(IFF) es un trastorno genético.
La enfermedad fue detectada inicialmente por el Medico Italiano Ignazio Roitier en 1974, quien descubre a dos mujeres de la misma familia que aparentemente murieron de insomnio.Los archivos familiares mostraron muertes similares. Se detecta otro miembro de la familia con la enfermedad en 1984, el cual fue estudiado y luego de su muerte su cerebro fue conservado para investigaciones futuras.
En la década de 1990, los investigadores hallaron que la enfermedad era causada por una mutación en una proteína llamada PRION, estas mutaciones resultan en la formación de una proteína prionica insoluble llamada PrPsc.
La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement)o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado



Etiología

La enfermedad se ha relacionado con el grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.



Fisiopatología


Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte ya sea totalmente despierto o como consecuencia de un estado de coma,aproximadamente a los nueve meses.

















jueves, 17 de junio de 2010

Síndrome de Moebius


El síndrome de Moebiuses una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados completamente lo que causa parálisis facial. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

Los niños nacen con esto. Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.


SINTOMAS

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

  • Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
  • Problemas alimentando, el tragar
  • Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
  • Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar
  • Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
  • Ausencia del movimiento lateral del ojo
  • Ausencia del párpado
  • Strabismus
  • Babear
  • Paladar alto
  • Lengua corta o deformada
  • Movimiento limitado del la lengua
  • Paladar de la hendidura submucuosa
  • Problemas de los dientes
  • Problemas de la audiencia
  • Dificultades del habla
  • Anomalías de menor importancia de la media línea





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