Este trastorno también recibe otros nombres como Disautonomía familiar, neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
¿Qué es la neuropatía periférica?
La neuropatía periférica describe el daño al sistema nervioso periférico, la vasta red de comunicaciones que transmite información desde el cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) a todos las demás partes del cuerpo. Los nervios periféricos también devuelven información sensorial al cerebro y a la médula espinal-tal como el mensaje que los pies están fríos o que un dedo ha sufrido una quemadura. El daño al sistema nervioso periférico causa interferencias a estas conexiones tan importantes. La neuropatía periférica distorsiona y a veces interrumpe los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.
Debido a que cada nervio periférico tiene una función altamente especializada en un sitio específico del cuerpo, una amplia gama de síntomas puede aparecer cuando los nervios se dañan. Algunas personas pueden experimentar sensaciones efímeras de entumecimiento, picazón o pinchazos (parestesia), hipersensibilidad táctil, o debilidad muscular. Otras pueden sufrir síntomas más severos, incluyendo dolores quemantes (especialmente en las noches), deterioro muscular, parálisis, o mal funcionamiento de órganos o glándulas. Algunas personas se tornan incapaces de digerir fácilmente los alimentos, mantener niveles normales de presión arterial, transpirar normalmente o lograr una función sexual normal. En casos extremadamente avanzados, la respiración puede hacerse difícil, o puede ocurrir una falla total en el funcionamiento de algún órgano.
Algunas formas de neuropatía que involucran daño solamente a un nervio, son conocidas como mono-neuropatías. Con mayor frecuencia, cuando se ven afectados múltiples nervios, involucrando a todos los miembros, se les conoce como polineuropatía. Ocasionalmente se ven afectados dos o más nervios aislados en áreas separadas del cuerpo, lo que se conoce como mono-neuritis multiplex.
En neuropatías agudas, tales como el síndrome de Guillain Barré, los síntomas aparecen repentinamente, progresan rápidamente y se resuelven lentamente a medida que los nervios dañados van sanando. En casos crónicos, los síntomas comienzan en forma sutil y progresan lentamente. Algunas personas experimentan períodos de alivio seguidos de recaídas, mientras otras alcanzan una etapa de estabilidad durante la cual los síntomas se mantienen iguales durante muchos meses o años. Algunas neuropatías crónicas empeoran con el tiempo, pero muy pocas son fatales salvo que se compliquen con otras enfermedades. Ocasionalmente la neuropatía constituye el síntoma de una enfermedad distinta.
En las formas más comunes de polineuropatía, las fibras nerviosas (células individuales que conforman el nervio) que se encuentran más lejanas al cerebro y a la médula espinal, son las primeras en funcionar mal. Los dolores y otros síntomas van apareciendo en forma simétrica, por ejemplo en ambos pies, seguidos de una progresión gradual en ambas piernas. Luego se ven afectados los dedos, manos y brazos, y los síntomas pueden avanzar a la parte central del cuerpo. Muchas personas con neuropatía diabética sufren esta modalidad de daño nervioso creciente.
¿Cuáles son los síntomas de daño al nervio periférico?
Los síntomas se relacionan al tipo de nervio que se afecta y pueden percibirse a través de un período de días, semanas o años. La debilidad muscular es el síntoma más común de daño a un nervio motor. Otros síntomas pueden incluir calambres dolorosos, fasciculaciones (contracción incontrolada de los músculos, visible bajo la piel), pérdida de masa muscular, degeneración de los huesos, y cambios en la piel, el pelo y las uñas. Estos cambios degenerativos generales también pueden ser el resultado de la pérdida de fibras de los nervios sensoriales o autonómicos.
El daño a los nervios sensoriales causa una gama aún más compleja de síntomas, debido a que los nervios sensoriales tienen un número mayor de funciones altamente especializadas. Las fibras sensoriales de mayor tamaño envueltas en mielina (una proteína grasa que cubre y aísla muchos nervios) registran vibraciones, el tacto fino y el sentido de posición. El daño a las grandes fibras sensoriales disminuye la capacidad para percibir vibraciones y tacto, dando como resultado una sensación general de entumecimiento, especialmente en las manos y los pies. Este daño a las fibras sensoriales puede contribuir a la pérdida de reflejos (también puede hacerlo el daño a los nervios motores). Frecuentemente la pérdida del sentido de posición contribuye a que las personas se tornen incapaces de coordinar movimientos complejos, tales como caminar, abrocharse los botones o mantener el equilibrio con los ojos cerrados. El dolor neuropático es difícil de controlar y puede afectar seriamente el bienestar emocional y la calidad de vida. El dolor neuropático a menudo empeora durante la noche, interrumpiendo severamente el sueño y aumentando la carga emocional producida por el daño a los nervios sensoriales.
Las fibras sensoriales más pequeñas, sin la cobertura de mielina, transmiten las sensaciones de dolor y temperatura. El daño a estas fibras puede interferir con la capacidad para sentir dolor o los cambios de temperatura. Las personas pueden no percibir que han sufrido una herida o que una herida se ha infectado. Otras pueden no sentir los dolores que dan aviso de un ataque al corazón inminente u otra condición grave. (La perdida de sensación de dolor es un problema especialmente serio entre las personas con diabetes, lo que contribuye a la alta incidencia de amputaciones de los miembros inferiores entre estas personas.)
Los síntomas de daño a los nervios autonómicos son diversos y dependen de cuáles órganos o glándulas hayan sido afectadas. El mal funcionamiento de los nervios autonómicos puede hacer peligrar la vida y puede requerir cuidados médicos de emergencia en aquellos casos en que la respiración queda impedida o en que el corazón comienza a latir en forma irregular. Algunos síntomas comunes del daño a los nervios autonómicos incluyen la imposibilidad para transpirar normalmente, lo que puede conducir a intolerancia al calor. La pérdida de control sobre la vejiga puede producir una infección o incontinencia. La inhabilidad para controlar los músculos que amplían o reducen los vasos sanguíneos hace imposible mantener niveles seguros de presión sanguínea.
Síntomas gastro-intestinales acompañan frecuentemente la neuropatía autonómica. Los nervios que controlan las contracciones musculares del intestino con frecuencia funcionan mal, causando diarrea, estreñimiento o incontinencia. Algunas personas también sufren problemas para mascar o tragar cuando ciertos nervios autonómicos se ven afectados.
Signos y exámenes:
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
- Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
- Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
- Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
- Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
- Episodios repetitivos de hipertensión arterial
- Escoliosis severa
- Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP.
Tratamiento:
El tratamiento puede abarcar:
- Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas
- Comer en posición erguida y suministrar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico
- Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión arterial)
- Medicamentos llamados antieméticos para controlar el vómito
- Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos
- Fisioterapia del tórax
- Proteger a la persona de lesión
- Brindar suficiente nutrición y líquidos
- Cirugía o artrodesis vertebral
- Tratamiento de la neumonía por aspiración
Complicaciones:
Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
- Ronchas o manchas en cara y tronco
- Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
- Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
- Insomnio
- Irritabilidad
- Manchas en las manos y en los pies
- Náuseas y vómitos
- Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
- Empeoramiento del tono muscular
