Síndrome de Riley-Day

Este trastorno también recibe otros nombres como Disautonomía familiar, neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.

La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.

¿Qué es la neuropatía periférica?

La neuropatía periférica describe el daño al sistema nervioso periférico, la vasta red de comunicaciones que transmite información desde el cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) a todos las demás partes del cuerpo. Los nervios periféricos también devuelven información sensorial al cerebro y a la médula espinal-tal como el mensaje que los pies están fríos o que un dedo ha sufrido una quemadura. El daño al sistema nervioso periférico causa interferencias a estas conexiones tan importantes. La neuropatía periférica distorsiona y a veces interrumpe los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.

Debido a que cada nervio periférico tiene una función altamente especializada en un sitio específico del cuerpo, una amplia gama de síntomas puede aparecer cuando los nervios se dañan. Algunas personas pueden experimentar sensaciones efímeras de entumecimiento, picazón o pinchazos (parestesia), hipersensibilidad táctil, o debilidad muscular. Otras pueden sufrir síntomas más severos, incluyendo dolores quemantes (especialmente en las noches), deterioro muscular, parálisis, o mal funcionamiento de órganos o glándulas. Algunas personas se tornan incapaces de digerir fácilmente los alimentos, mantener niveles normales de presión arterial, transpirar normalmente o lograr una función sexual normal. En casos extremadamente avanzados, la respiración puede hacerse difícil, o puede ocurrir una falla total en el funcionamiento de algún órgano.

Algunas formas de neuropatía que involucran daño solamente a un nervio, son conocidas como mono-neuropatías. Con mayor frecuencia, cuando se ven afectados múltiples nervios, involucrando a todos los miembros, se les conoce como polineuropatía. Ocasionalmente se ven afectados dos o más nervios aislados en áreas separadas del cuerpo, lo que se conoce como mono-neuritis multiplex.

En neuropatías agudas, tales como el síndrome de Guillain Barré, los síntomas aparecen repentinamente, progresan rápidamente y se resuelven lentamente a medida que los nervios dañados van sanando. En casos crónicos, los síntomas comienzan en forma sutil y progresan lentamente. Algunas personas experimentan períodos de alivio seguidos de recaídas, mientras otras alcanzan una etapa de estabilidad durante la cual los síntomas se mantienen iguales durante muchos meses o años. Algunas neuropatías crónicas empeoran con el tiempo, pero muy pocas son fatales salvo que se compliquen con otras enfermedades. Ocasionalmente la neuropatía constituye el síntoma de una enfermedad distinta.

En las formas más comunes de polineuropatía, las fibras nerviosas (células individuales que conforman el nervio) que se encuentran más lejanas al cerebro y a la médula espinal, son las primeras en funcionar mal. Los dolores y otros síntomas van apareciendo en forma simétrica, por ejemplo en ambos pies, seguidos de una progresión gradual en ambas piernas. Luego se ven afectados los dedos, manos y brazos, y los síntomas pueden avanzar a la parte central del cuerpo. Muchas personas con neuropatía diabética sufren esta modalidad de daño nervioso creciente.

¿Cuáles son los síntomas de daño al nervio periférico?

Los síntomas se relacionan al tipo de nervio que se afecta y pueden percibirse a través de un período de días, semanas o años. La debilidad muscular es el síntoma más común de daño a un nervio motor. Otros síntomas pueden incluir calambres dolorosos, fasciculaciones (contracción incontrolada de los músculos, visible bajo la piel), pérdida de masa muscular, degeneración de los huesos, y cambios en la piel, el pelo y las uñas. Estos cambios degenerativos generales también pueden ser el resultado de la pérdida de fibras de los nervios sensoriales o autonómicos.

El daño a los nervios sensoriales causa una gama aún más compleja de síntomas, debido a que los nervios sensoriales tienen un número mayor de funciones altamente especializadas. Las fibras sensoriales de mayor tamaño envueltas en mielina (una proteína grasa que cubre y aísla muchos nervios) registran vibraciones, el tacto fino y el sentido de posición. El daño a las grandes fibras sensoriales disminuye la capacidad para percibir vibraciones y tacto, dando como resultado una sensación general de entumecimiento, especialmente en las manos y los pies. Este daño a las fibras sensoriales puede contribuir a la pérdida de reflejos (también puede hacerlo el daño a los nervios motores). Frecuentemente la pérdida del sentido de posición contribuye a que las personas se tornen incapaces de coordinar movimientos complejos, tales como caminar, abrocharse los botones o mantener el equilibrio con los ojos cerrados. El dolor neuropático es difícil de controlar y puede afectar seriamente el bienestar emocional y la calidad de vida. El dolor neuropático a menudo empeora durante la noche, interrumpiendo severamente el sueño y aumentando la carga emocional producida por el daño a los nervios sensoriales.

Las fibras sensoriales más pequeñas, sin la cobertura de mielina, transmiten las sensaciones de dolor y temperatura. El daño a estas fibras puede interferir con la capacidad para sentir dolor o los cambios de temperatura. Las personas pueden no percibir que han sufrido una herida o que una herida se ha infectado. Otras pueden no sentir los dolores que dan aviso de un ataque al corazón inminente u otra condición grave. (La perdida de sensación de dolor es un problema especialmente serio entre las personas con diabetes, lo que contribuye a la alta incidencia de amputaciones de los miembros inferiores entre estas personas.)

Los síntomas de daño a los nervios autonómicos son diversos y dependen de cuáles órganos o glándulas hayan sido afectadas. El mal funcionamiento de los nervios autonómicos puede hacer peligrar la vida y puede requerir cuidados médicos de emergencia en aquellos casos en que la respiración queda impedida o en que el corazón comienza a latir en forma irregular. Algunos síntomas comunes del daño a los nervios autonómicos incluyen la imposibilidad para transpirar normalmente, lo que puede conducir a intolerancia al calor. La pérdida de control sobre la vejiga puede producir una infección o incontinencia. La inhabilidad para controlar los músculos que amplían o reducen los vasos sanguíneos hace imposible mantener niveles seguros de presión sanguínea.

Síntomas gastro-intestinales acompañan frecuentemente la neuropatía autonómica. Los nervios que controlan las contracciones musculares del intestino con frecuencia funcionan mal, causando diarrea, estreñimiento o incontinencia. Algunas personas también sufren problemas para mascar o tragar cuando ciertos nervios autonómicos se ven afectados.

Signos y exámenes:

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:

• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
• Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
• Episodios repetitivos de hipertensión arterial
• Escoliosis severa
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP.

Tratamiento:

El tratamiento puede abarcar:

• Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas
• Comer en posición erguida y suministrar fórmula texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico
• Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión arterial)
• Medicamentos llamados antieméticos para controlar el vómito
• Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos
• Fisioterapia del tórax
• Proteger a la persona de lesión
• Brindar suficiente nutrición y líquidos
• Cirugía o artrodesis vertebral
• Tratamiento de la neumonía por aspiración

Complicaciones:

Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:

• Ronchas o manchas en cara y tronco
• Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
• Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)
• Insomnio
• Irritabilidad
• Manchas en las manos y en los pies
• Náuseas y vómitos
• Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
• Empeoramiento del tono muscular

síndrome de Riley-Day

Dedos de Martillo

Dedos de Martillo

¿QUÉ ES?

Es una deformacióne cualquier dedo del pie, el cual toma una posición doblada hacia abajo como garra. En términos generales se dice que es el torcimiento anormal de cualquier dedo del pie.

CAUSAS

Este problema puede ser adquirido de manera congénita, por artritis, enfermedades neuromusculares o por usar zapatos pequeños o angostos.

Existen dos tipos de pie de martillo:

• Los flexibles que generalmente se enderezan cuando el paciente se pone de pie y el peso cae sobre ellos
  
• Los rígidos no se enderezan y tienen un trauma producido por los zapatos produciendo dolor y formación de callosidades.

SÍNTOMAS

FACTORES DE RIESGO

PREVENCIÓN

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Tratamiento

El tratamiento de esta enfermedad dependerá de la causa de la deformidad para los dedos de pie de martillo. En caso de que sea flexible, se recomienda usar zapatos apropiados o inyecciones de esteroides. Para corregir el pie de martillo rígido, se recomienda la cirugía, utilizando dos procesos quirúrgicos:

• Un pedazo pequeño de hueso se remueve del dedo del pie para enderezarlo, y se balancea la tensión del músculo extensor para prevenir la reincidencia.
  
• Cuando existen deformidades múltiples o la corrección de otras deformidades de los pies se unen la coyuntura del dedo del pie para prevenir que suelde nuevamente.

Otra opción, puede ser la cirugía ambulatoria donde se aplica anestesia local y al paciente se le permite caminar al concluir la cirugía otorgándole un zapato post- operatorio que se le da al paciente para que lo use aproximadamente durante una semana. Este es un procedimiento quirúrgico que no tiene mayor complicación y se pueden obtener muy buenos resultados, consulte a su médico.

Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada la aparición de fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.



Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Insomnio Familiar Fatal - Tema sugerido por : Rocio .R.

Insomnio Familiar Fatal
(IFF) es un trastorno genético.
La enfermedad fue detectada inicialmente por el Medico Italiano Ignazio Roitier en 1974, quien descubre a dos mujeres de la misma familia que aparentemente murieron de insomnio.Los archivos familiares mostraron muertes similares. Se detecta otro miembro de la familia con la enfermedad en 1984, el cual fue estudiado y luego de su muerte su cerebro fue conservado para investigaciones futuras.
En la década de 1990, los investigadores hallaron que la enfermedad era causada por una mutación en una proteína llamada PRION, estas mutaciones resultan en la formación de una proteína prionica insoluble llamada PrPsc.
La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement)o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado



Etiología

La enfermedad se ha relacionado con el grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.



Fisiopatología

Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte ya sea totalmente despierto o como consecuencia de un estado de coma,aproximadamente a los nueve meses.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebiuses una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados completamente lo que causa parálisis facial. La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

Los niños nacen con esto. Aunque aparece ser genético, su causa exacta sigue siendo desconocida y la literatura medica presenta teorías que están en conflicto. Aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Aunque no hay prueba prenatal para el síndrome de Moebius actualmente disponible, los individuos pueden beneficiarse de consejeros.

SINTOMAS

Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En infantes recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar. El babear excesivo y los ojos cruzados pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la quijada, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

• Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
• Problemas alimentando, el tragar
  
• Mantenerles la cabeza erguida para poder trager
• Sensibilidad del ojo debido a la inhabilidad de escudriñar
• Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
• Ausencia del movimiento lateral del ojo
• Ausencia del párpado
• Strabismus
  
• Babear
• Paladar alto
• Lengua corta o deformada
• Movimiento limitado del la lengua
• Paladar de la hendidura submucuosa
• Problemas de los dientes
• Problemas de la audiencia
  
• Dificultades del habla
  
• Anomalías de menor importancia de la media línea